ADPKDについて

ADPKDのマネージメント，知らないことだらけでした．

【診断】
家族歴が分からない場合，以下の基準を用いる．
15-39歳：両側合計で腎嚢胞３つ以上
40-59歳：両側ともに腎嚢胞２つずつ以上
60-歳：両側ともに腎嚢胞４つずつ以上

【自然史】
40歳代までは腎機能正常．
腎機能が落ちだしたら，GFRが4.4-5.9/年で低下していく．
蛋白尿は予後不良(約27%)．
死因は心血管が多い(36%)ため，血圧管理が大事．脂質異常あれば積極的にスタチンを．
脳動脈瘤にも注意．死因のうち破裂6%，脳出血5%．腎癌で死亡する人はいない．

【治療】
・血圧は130/80目標に．110/75以下になればなお良し．first choiceはACEI
・ADPKD進行を抑制する確立された治療はないが，バソプレシン受容体アンタゴニストは良いかも．水をたくさん飲むのもよいとされるが効果は小さい．
・プラバスタチン（メバロチン）は，小児患者で進行抑制作用あるかも．

【症状】
・濃縮力低下による口渇，多尿頻尿，夜尿
・嚢胞出血による側腹部痛．血尿は出たりでなかったり．
・25%の患者に腎結石
・側腹部痛を見たら嚢胞感染，腎結石，嚢胞出血を考える．
・腎性貧血は起きづらい

【合併症】
・肝嚢胞，膵嚢胞もみられる
・弁膜症合併が多い．特にMVPとAR
・冠動脈瘤と冠動脈解離も多い
・大腸憩室合併が多い
・十二指腸憩室による嘔気，嘔吐，腹痛，吸収不良，胆管膵管閉塞に注意．
・腹壁ヘルニアは45%の患者で見られる

【TIP】
・ADPKD患者はコルチゾールが少し高い．検査解釈に注意.（Exp Clin Endocrinol Diabetes. 2010; 118:741-6）


参考
UpToDate
 Diagnosis of and screening for autosomal dominant polycystic kidney disease
 Course and treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease
 Renal manifestations of autosomal dominant polycystic kidney disease
 Extrarenal manifestations of autosomal dominant polycystic kidney disease